📄 Category

genetic and genomic medicine

208 ورقة بحثية

📄 الطب الوراثي والجينومي

Scalable context-dependent single-cell eQTL mapping reveals disease-relevant regulatory variation beyond static models

تقدم هذه الدراسة CASTIE، وهو إطار عمل قابل للتوسع لرسم خرائط سمات التعبير الكمي للأنماط الجينية (eQTLs) المعتمدة على السياق في الخلايا المفردة، والذي يكشف عن الآلاف من المتغيرات التنظيمية ذات الصلة بالأمراض التي أغفلتها النماذج الاستاتيكية التقليدية من خلال مراعاة التفاعلات بين التركيب الجيني والبيئة عبر حالات خلوية متنوعة.

Liu, Y. C., Cuomo, A. S. E., Huang, Y., Perez-Schindler, J., Min, B., Datta, S., Nambrath, N., Hu, L., Nam, K., Kanai, M (…)2026-09-14
📄 الطب الوراثي والجينومي

Seven replicated genomic associations of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: a biobank study

استخدمت دراسة بنك العينات الحيوية هذه تحليلات الارتباط على كامل الجينوم عبر ثلاث مجموعات لتحديد سبعة مواقع خطر جينومية متكررة لمرض التهاب الدماغ والنخاع / متلازمة التعب المزمن، بما في ذلك متغيرات بالقرب من جينات مثل CLYBL وBICD1 وGRIN2A وCSMD1 وRORA، رغم أن أي متغير منفرد لم يصل إلى مستوى الأهمية عبر الدراسات الثلاث.

Slaughter, J., Labayle, O., Roskams-Hieter, B., Dibble, J. J., McGrath, S. J., Beentjes, S. V., Khamseh, A., Ponting, C. (…)2026-09-14
📄 الطب الوراثي والجينومي

Polygenic Risk and Genetic Predisposition in Post-Traumatic Epilepsy: A Framework for Risk Estimation

تدعم هذه الدراسة فرضية "الضربتين" للصرع التالي للصدمات من خلال إثبات طبيعتها متعددة الجينات عبر تسلسل الإكسوم الكامل، وتأسيس إطار تنبؤي عالي الدقة لتقدير المخاطر الجينية الفردية.

Chen, J. W., Le, C., Cui, K., Alexeeva, O. M., Joo, J., Bailey, J.2026-09-12
📄 الطب الوراثي والجينومي

Multi-trait Polygenic Profiling and Survival Free of Dementia and Disability: Results from the Health and Retirement Study

في دراسة أتراب استباقية كبيرة للبالغين في الولايات المتحدة، ارتبطت السمات الجينية المتعددة الضارة لمرض الخرف ارتباطاً وثيقاً بزيادة خطر الإصابة بالخرف أو الإعاقة أو الوفاة، مع ملاحظة أقوى تأثير فيما يتعلق بالخرف وتضاعف هذا التأثير بشكل أكبر لدى الأفراد الحاملين للأليل APOE ε4.

Tawaldemedhen, Y., Clocchiatti-Tuozzo, S., Rivier, C., Huo, S., Silberfeld, A., D'Aoust, T., Debette, S., de Havenon, A. (…)2026-09-11
📄 الطب الوراثي والجينومي

Yield of Long-Read Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis in Short-Read Genome Negative Cases

تُظهر هذه الدراسة أن تسلسل الجينوم طويل القراءة يوفر زيادة بنسبة 4.7% في العائد التشخيصي للأمراض المندلية النادرة لدى المرضى الذين لم يتم تشخيصهم سابقاً بواسطة التسلسل قصير القراءة، وذلك بشكل أساسي من خلال اكتشاف المتغيرات في المناطق الجينومية المظلمة، والمتغيرات الهيكلية، والتوسعات المتكررة، والطفرات الجديدة التي لا يمكن الوصول إليها بواسطة طرق التسلسل قصير القراءة.

Pitsava, G., Bluske, K., Barrick, R., De Dios, I., Duong, C., Blanco, K., Belhadj, S., Karra, N., Stenton, S. L., Garcia (…)2026-09-10
📄 الطب الوراثي والجينومي

X-Admix: An Interpretable Multimodal Cross-Attention Framework for Integrating Genotype, Local Ancestry, and Social Drivers of Health in Admixed African American Populations

يُعد X-Admix إطار عمل مبتكرًا ومتعدد الوسائط وقابلًا للتفسير، يستخدم آليات الانتباه المتقاطع لدمج النمط الجيني، والنسب المحلي، والمحركات الاجتماعية للصحة بشكل مشترك، حيث نجح في التنبؤ بالاستجابة للكورتيكوستيرويد المستنشق لدى المجموعات السكانية من الأمريكيين من أصل أفريقي المختلطة، مع الكشف عن تفاعلات متميزة بين الجينات والبيئة المرشحة التي تغفلها الطرق التقليدية.

Tahmin, N., Chinthala, L. K., Mersha, T. B., Davis, R. L., Khojandi, A.2026-09-07
📄 الطب الوراثي والجينومي

Modeling pathway overlap increases accuracy of GWAS gene set enrichment

تقدم هذه الورقة "عشوائية تبديل الجينات" (GSR)، وهي إطار عمل يصحح الانحياز الناتج عن تداخل المسارات في تحليلات إثراء مجموعات الجينات في دراسات الارتباط الكامل للجينوم (GWAS)، مما يحسن بشكل كبير من دقة تحديد المسارات ذات الصلة بيولوجياً والتمييز بين الإشارات الحقيقية الخاصة بالمسار وبين الآثار الناتجة عن العضوية المشتركة في الجينات.

Cote, A. C., Kesting, W. R., Garcia-Gonzalez, J., O'Reilly, P. F.2026-09-07
📄 الطب الوراثي والجينومي

Metabolomic profiling in treated mucopolysaccharidosis IH reveals candidate biomarkers and adjunctive therapeutic pathways

استخدمت هذه الدراسة تحليل الأيض في البلازما لتحديد الفروق الأيضية الجوهرية، لا سيما في مسارات السفينجوليبيد وأكسدة بيتا، بين مرضى متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IH) المعالجين ومرضى متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IA)، مما كشف عن مؤشرات حيوية محتملة وأهداف علاجية مساعدة لمعالجة استمرار تطور المرض المتبقي في متلازمة مونغلي-ستيلي (MPS IH).

Lund, T. C., Peretz, R. H., Dickson, P. I., Yee, J. K., Iacovino, M., Taylor, K. D., Elashoff, D., Fung, E., Miller, B. (…)2026-09-07
📄 الطب الوراثي والجينومي

MAP3K7 Loss of Function Causes Dilated Cardiomyopathy

تثبت هذه الدراسة أن متغيرات فقدان الوظيفة في جين MAP3K7 تسبب اعتلال عضلة القلب التوسعي، مما يوسع النطاق المرضي المعروف للجين من الحالات المتلازمية ليشمل فشل القلب المنعزل ظاهرياً عبر مراحل العمر.

Josephs, K. S., Smith-Diaz, C. C., Woods, A., Prince, C., Zheng, S. L., Buchan, R., Cavanagh, E., Elahi, S., Jennings, E (…)2026-09-06
📄 الطب الوراثي والجينومي

Making Accelerating Medicines Partnership Data Findable and Interoperable through a Common Data Model: Extending OMOP for Multi-Source Multimodal Data

تصف هذه الورقة تصميم وتنفيذ وسير عمل التنسيق المدعوم بالذكاء الاصطناعي لنموذج البيانات المشترك (SysBio Common Data Model)، والذي يوسع إطار عمل (OMOP) لتمكين إمكانية العثور والتشغيل البيني للبيانات متعددة الأنماط (multi-modal omics) من شراكة تسريع الأدوية (Accelerating Medicines Partnership) ضمن نظام بيئي للبيانات الموحدة.

Tindall, C., Long, R. A., Naughton, B., Mapes, B. M., Vismer, D., Skinner, H. G., Malenfant, J., Maurya, M. R., Nalls, M (…)2026-09-02